风湿免疫与自身炎症性疾病
原发性免疫缺陷病
Primary Immunodeficiency Diseases, PID
患病率
总体发病率约1/1,200-1/2,000（包括轻型）。
概述：一类由于免疫系统基因缺陷导致免疫功能低下、自身免疫或自身炎症的遗传性疾病。 分类（>480种，IUIS分类）： 抗体缺陷（最常见，50%）：如X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）、普通变异型免疫缺陷病（CVID）。 联合免疫缺陷 (CID)：T细胞和B细胞均受损。如严重联合免疫缺陷（SCID）。 吞噬细胞缺陷：如慢性肉芽肿病（CGD）。 补体缺陷。 免疫调节失衡：如HLH、IPEX。 流行病学：...
概述
一类由于免疫系统基因缺陷导致免疫功能低下、自身免疫或自身炎症的遗传性疾病。
分类（>480种，IUIS分类）：
抗体缺陷（最常见，50%）：如X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）、普通变异型免疫缺陷病（CVID）。
联合免疫缺陷 (CID)：T细胞和B细胞均受损。如严重联合免疫缺陷（SCID）。
吞噬细胞缺陷：如慢性肉芽肿病（CGD）。
补体缺陷。
免疫调节失衡：如HLH、IPEX。
分类（>480种，IUIS分类）：
抗体缺陷（最常见，50%）：如X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）、普通变异型免疫缺陷病（CVID）。
联合免疫缺陷 (CID)：T细胞和B细胞均受损。如严重联合免疫缺陷（SCID）。
吞噬细胞缺陷：如慢性肉芽肿病（CGD）。
补体缺陷。
免疫调节失衡：如HLH、IPEX。
病因和流行病学
总体发病率约1/1,200-1/2,000（包括轻型）。
临床表现（十大预警征象）：
反复、严重、难治性感染（如一年>4次中耳炎，>2次肺炎）。
机会性感染（卡氏肺孢子虫、真菌）。
生长发育迟缓。
自身免疫病（血小板减少、溶血）。
家族史。
临床表现（十大预警征象）：
反复、严重、难治性感染（如一年>4次中耳炎，>2次肺炎）。
机会性感染（卡氏肺孢子虫、真菌）。
生长发育迟缓。
自身免疫病（血小板减少、溶血）。
家族史。
辅助检查
初筛：血常规（中性粒、淋巴细胞计数）、免疫球蛋白定量（IgG, IgA, IgM, IgE）、补体。
二线：淋巴细胞亚群分析（T/B/NK细胞数量）、疫苗抗体反应、T细胞功能（TREC，用于SCID新生儿筛查）、吞噬功能（DHR试验）。
基因检测：WES或PID Panel是确诊和分型的金标准。
二线：淋巴细胞亚群分析（T/B/NK细胞数量）、疫苗抗体反应、T细胞功能（TREC，用于SCID新生儿筛查）、吞噬功能（DHR试验）。
基因检测：WES或PID Panel是确诊和分型的金标准。
鉴别诊断
继发性免疫缺陷（HIV感染、营养不良、化疗/免疫抑制剂后）。
治疗
免疫重建（根治性）：
造血干细胞移植 (HSCT)：SCID、CGD、WAS等重症患者需尽早移植。
基因治疗：针对ADA-SCID、X-SCID、CGD等已取得成功。
胸腺移植：针对DiGeorge综合征。
替代治疗：IVIG/SCIG（静脉/皮下免疫球蛋白），终身替代，用于抗体缺陷病（XLA, CVID）。
预防感染：复方磺胺甲噁唑（预防PCP）、抗真菌药。
慎用活疫苗：SCID及严重T细胞缺陷者禁忌接种卡介苗（BCG）、脊灰糖丸（OPV）等活疫苗，否则可致死。
造血干细胞移植 (HSCT)：SCID、CGD、WAS等重症患者需尽早移植。
基因治疗：针对ADA-SCID、X-SCID、CGD等已取得成功。
胸腺移植：针对DiGeorge综合征。
替代治疗：IVIG/SCIG（静脉/皮下免疫球蛋白），终身替代，用于抗体缺陷病（XLA, CVID）。
预防感染：复方磺胺甲噁唑（预防PCP）、抗真菌药。
慎用活疫苗：SCID及严重T细胞缺陷者禁忌接种卡介苗（BCG）、脊灰糖丸（OPV）等活疫苗，否则可致死。
遗传咨询及产前筛查建议
涵盖X连锁（如XLA, CGD）、AR、AD等多种模式。
声明：以下内容仅供参考，不能替代专业医生的诊断和建议。
Tangye SG, et al. Human Inborn Errors of Immunity: 2022 Update on the Classification from the IUIS Expert Committee. J Clin Immunol. 2022.
Picard C, et al. International Union of Immunological Societies: 2017 Primary Immunodeficiency Diseases Committee Report on Inborn Errors of Immunity. J Clin Immunol. 2018.
Bonilla FA, et al. Practice parameter for the diagnosis and management of primary immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol. 2015.
中华医学会儿科学分会免疫学组. 原发性免疫缺陷病诊治原则. 中华儿科杂志.
Meyts I, et al. Primary immunodeficiencies: a decade of progress and a promising future. Front Immunol. 2021.
Picard C, et al. International Union of Immunological Societies: 2017 Primary Immunodeficiency Diseases Committee Report on Inborn Errors of Immunity. J Clin Immunol. 2018.
Bonilla FA, et al. Practice parameter for the diagnosis and management of primary immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol. 2015.
中华医学会儿科学分会免疫学组. 原发性免疫缺陷病诊治原则. 中华儿科杂志.
Meyts I, et al. Primary immunodeficiencies: a decade of progress and a promising future. Front Immunol. 2021.
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