罕见病百科
共 89 种疾病
遗传性共济失调
Hereditary Ataxia
概述：一组以慢性进行性共济失调（运动协调障碍）为主要特征的神经退行性疾病，累及小脑、脑干和脊髓。 分类与病因： 常染色体显性遗传 (AD)：统称 SCA (Spinocerebellar Ataxia)。目前已知>40种亚型。 SCA...
神经纤维瘤病
Neurofibromatosis, NF
概述：一组以神经系统肿瘤生长及皮肤异常为特征的常染色体显性遗传病。 分类： NF1型（96%）：Von Recklinghausen病。NF1基因（17q11.2）突变，编码Neurofibromin（RAS通路负调控因子）。 NF2型（3...
胶质母细胞瘤
Glioblastoma, GBM
概述：成人最常见、恶性程度最高的原发性颅内肿瘤（星形细胞肿瘤）。 病因：多为散发。与电离辐射暴露有关。分子特征为IDH野生型，伴有TERT启动子突变、EGFR扩增、+7/-10染色体改变等。 流行病学：年发病率约3-4/10万。多见于老年人...
肌萎缩侧索硬化
Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS
概述：一种致命的神经退行性疾病，主要累及大脑皮层、脑干和脊髓的上运动神经元 (UMN) 和 下运动神经元 (LMN)，导致进行性肌无力、萎缩和延髓麻痹。 病因与流行病学： 病因：90%-95%为散发性 (sALS)，病因未明（涉及谷氨酸毒性...
发作性睡病
Narcolepsy
概述：一种慢性睡眠-觉醒障碍，特征为日间过度嗜睡（EDS）、猝倒、睡眠瘫痪和入睡前幻觉（四联征）。 病因： 1型 (NT1)：下丘脑外侧区分泌素 (Hypocretin/Orexin) 神经元选择性缺失。与遗传（HLA-DQB1*06:02...
黑色素瘤
Melanoma
概述：起源于黑色素细胞的高度恶性肿瘤。 亚型（中国特色）： 肢端雀斑样黑色素瘤 (ALM)：占中国患者50%。发生于足底、足趾、手指、甲下。与紫外线无关，可能与外伤/摩擦有关。 黏膜黑色素瘤：占20%。发生于鼻腔、口腔、食管、直肠、阴道等。...
蓝色橡皮疱样痣
Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome, BRBNS
概述：一种罕见的先天性静脉畸形综合征，以皮肤和内脏（主要是胃肠道）多发性蓝色橡皮状血管瘤为特征。 病因： 绝大多数为散发性。 致病基因为TEK (编码TIE2受体) 基因的体细胞功能获得性突变（非生殖细胞突变），常为双等位基因突变（二次打击...
天疱疮
Pemphigus) / 新生儿持续肺动脉高压 (PPHN
概述：一组由针对桥粒芯糖蛋白（Desmoglein, Dsg）的自身抗体引起的、累及皮肤和黏膜的重症大疱性自身免疫病。 病因：体内产生抗Dsg1或Dsg3的IgG抗体，破坏表皮细胞间的连接（棘层松解），导致上皮内水疱形成。 主要亚型： 寻常...
软骨发育不全
Achondroplasia, ACH
概述：软骨发育不全是最常见的非匀称性身材矮小形式，属于软骨发育障碍性疾病。其病理机制为软骨内成骨过程受损，导致长骨生长受限。 病因与流行病学： 致病基因：FGFR3（成纤维细胞生长因子受体3）基因功能获得性变异。绝大多数（>98%）由c.1...
转甲状腺素蛋白淀粉样变性
Transthyretin Amyloidosis, ATTR
概述：由于转甲状腺素蛋白（TTR）四聚体解离成单体，错误折叠并沉积在组织中引起的系统性淀粉样变性。 分型： 遗传性 (hATTR)：TTR基因突变。30-50岁发病。 多发性神经病型（FAP）：以周围神经损害为主（如Val30Met突变）。...
原发性胰岛素样生长因子-1缺乏症
Primary IGF-1 Deficiency, PIGFD
概述：一种罕见的常染色体隐性遗传病，特征是生长激素（GH）分泌正常或升高，但因GH受体缺陷或信号传导障碍，导致IGF-1合成不足，引起严重生长迟缓。 病因： GH受体 (GHR) 基因突变：最常见（Laron综合征）。GH无法结合受体，不能...
Bardet-Biedl综合征
Bardet-Biedl Syndrome, BBS
概述：BBS是一种典型的纤毛病（Ciliopathy），以多器官功能障碍为特征，尤其是视网膜变性、肥胖和多指（趾）。 病因与流行病学： 病因：由编码纤毛基体/转换区蛋白的基因突变引起，导致纤毛结构或功能异常。目前已发现>26个致病基因（BB...