血液与肿瘤系统疾病
真性红细胞增多症
Polycythemia Vera, PV
患病率
年发病率0.4-2.8/10万，中老年多见（中位60岁）。
概述：一种费城染色体阴性的骨髓增殖性肿瘤（MPN），以红细胞异常增多为主要特征，常伴粒细胞和血小板增多。 病因：JAK2突变是核心机制。>95%患者携带JAK2 V617F突变，少数为JAK2 12外显子突变。导致JAK-STAT通路持续活化，造血细胞对EPO超敏感。 流行病学：年发病率0.4-2.8/10万，中老年多见（中位60岁）。 临床表现： 高粘滞综合征：头痛、头晕、耳鸣、视物模糊、高血压...
概述
一种费城染色体阴性的骨髓增殖性肿瘤（MPN），以红细胞异常增多为主要特征，常伴粒细胞和血小板增多。
病因和流行病学
JAK2突变是核心机制。>95%患者携带JAK2 V617F突变，少数为JAK2 12外显子突变。导致JAK-STAT通路持续活化，造血细胞对EPO超敏感。
年发病率0.4-2.8/10万，中老年多见（中位60岁）。
年发病率0.4-2.8/10万，中老年多见（中位60岁）。
临床表现
高粘滞综合征：头痛、头晕、耳鸣、视物模糊、高血压。
皮肤症状：多血质（面红如醉酒）、沐浴后瘙痒（特征性，与嗜碱性粒细胞释放组胺有关）、红斑性肢痛症。
血栓形成：主要死因。可发生动静脉血栓（脑梗、心梗、布加综合征、门静脉血栓）。
体征：脾大（75%）。
转归：晚期可转化为骨髓纤维化（Post-PV MF）或急性白血病（AML）。
皮肤症状：多血质（面红如醉酒）、沐浴后瘙痒（特征性，与嗜碱性粒细胞释放组胺有关）、红斑性肢痛症。
血栓形成：主要死因。可发生动静脉血栓（脑梗、心梗、布加综合征、门静脉血栓）。
体征：脾大（75%）。
转归：晚期可转化为骨髓纤维化（Post-PV MF）或急性白血病（AML）。
鉴别诊断
继发性红细胞增多：慢性缺氧（COPD、高原）、EPO分泌肿瘤（肾癌）、吸烟。EPO通常升高或正常，无JAK2突变。
相对性红细胞增多：脱水（Gaisböck综合征）。
相对性红细胞增多：脱水（Gaisböck综合征）。
治疗
目标是Hct控制在<45%，预防血栓。
低危组（<60岁且无血栓史）：
静脉放血：首选。快速降低Hct。
阿司匹林：小剂量（100mg/d）预防血栓。
高危组（≥60岁或有血栓史）：
细胞减灭治疗：羟基脲 (HU)（一线）；干扰素-α（年轻患者一线，尤其是长效干扰素）。
JAK抑制剂：芦可替尼 (Ruxolitinib)。二线治疗，用于羟基脲耐药/不耐受，或有严重脾大/瘙痒者。
低危组（<60岁且无血栓史）：
静脉放血：首选。快速降低Hct。
阿司匹林：小剂量（100mg/d）预防血栓。
高危组（≥60岁或有血栓史）：
细胞减灭治疗：羟基脲 (HU)（一线）；干扰素-α（年轻患者一线，尤其是长效干扰素）。
JAK抑制剂：芦可替尼 (Ruxolitinib)。二线治疗，用于羟基脲耐药/不耐受，或有严重脾大/瘙痒者。
临床管理
严格控制心血管危险因素。定期监测血象。
声明：以下内容仅供参考，不能替代专业医生的诊断和建议。
Tefferi A, et al. Polycythemia vera and essential thrombocythemia: 2021 update on diagnosis, risk-stratification and management. Am J Hematol. 2021.
Marchioli R, et al. Cardiovascular events and intensity of treatment in polycythemia vera. N Engl J Med. 2013;368(1):22-33.
Vannucchi AM, et al. Ruxolitinib versus standard therapy for the treatment of polycythemia vera. N Engl J Med. 2015.
中华医学会血液学分会. 真性红细胞增多症诊断与治疗中国指南(2016版).
Barbui T, et al. Philadelphia-Negative Classical Myeloproliferative Neoplasms: Critical Concepts and Management Recommendations From European LeukemiaNet. J Clin Oncol. 2011.
Marchioli R, et al. Cardiovascular events and intensity of treatment in polycythemia vera. N Engl J Med. 2013;368(1):22-33.
Vannucchi AM, et al. Ruxolitinib versus standard therapy for the treatment of polycythemia vera. N Engl J Med. 2015.
中华医学会血液学分会. 真性红细胞增多症诊断与治疗中国指南(2016版).
Barbui T, et al. Philadelphia-Negative Classical Myeloproliferative Neoplasms: Critical Concepts and Management Recommendations From European LeukemiaNet. J Clin Oncol. 2011.
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