血液与肿瘤系统疾病
肾透明细胞肉瘤
Clear Cell Sarcoma of the Kidney, CCSK
概述：一种罕见且具有高度侵袭性的儿童肾脏恶性肿瘤，以骨转移倾向著称。曾被认为是Wilms瘤的一种变异，现确认为独立病理实体。 病因与流行病学： 分子特征：特征性遗传学改变为BCOR基因内部串联重复（ITD），见于80%-90%的病例；少数可见YWHAE-NUTM2B/E基因融合。 流行病学：占儿童肾脏肿瘤的3%-5%。好发于1-4岁婴幼儿（中位年龄2-3岁），男性多于女性（2:1）。 临床表现： ...
概述
一种罕见且具有高度侵袭性的儿童肾脏恶性肿瘤，以骨转移倾向著称。曾被认为是Wilms瘤的一种变异，现确认为独立病理实体。
病因和流行病学
分子特征：特征性遗传学改变为BCOR基因内部串联重复（ITD），见于80%-90%的病例；少数可见YWHAE-NUTM2B/E基因融合。
占儿童肾脏肿瘤的3%-5%。好发于1-4岁婴幼儿（中位年龄2-3岁），男性多于女性（2:1）。
占儿童肾脏肿瘤的3%-5%。好发于1-4岁婴幼儿（中位年龄2-3岁），男性多于女性（2:1）。
临床表现
腹部症状：无痛性腹部肿块（最常见）、腹痛、血尿。
转移症状：骨转移发生率高（可达15-20%），表现为骨痛、病理性骨折。亦可转移至肺、脑、软组织。
全身症状：发热、高血压。
转移症状：骨转移发生率高（可达15-20%），表现为骨痛、病理性骨折。亦可转移至肺、脑、软组织。
全身症状：发热、高血压。
辅助检查
影像学：腹部增强CT/MRI显示肾实质巨大肿块，常跨越中线，易侵犯肾窦和肾周脂肪，但很少形成瘤栓。必须行全身骨扫描或PET-CT及头颅MRI筛查转移。
病理学：确诊金标准。镜下见肿瘤细胞呈巢状或条索状排列，胞质透亮或嗜酸性，其间有纤细的血管分隔（“鸡笼状”血管网）。
免疫组化：Cyclin D1弥漫强阳性，BCOR核阳性。WT1通常阴性。
病理学：确诊金标准。镜下见肿瘤细胞呈巢状或条索状排列，胞质透亮或嗜酸性，其间有纤细的血管分隔（“鸡笼状”血管网）。
免疫组化：Cyclin D1弥漫强阳性，BCOR核阳性。WT1通常阴性。
诊断
临床影像 + 典型的病理形态及免疫组化/分子检测。
鉴别诊断
肾母细胞瘤 (Wilms Tumor)：最常见，预后较好，WT1阳性。
恶性横纹肌样瘤 (MRTK)：恶性度极高，INI1缺失。
先天性中胚层肾瘤：多见于<6个月婴儿。
神经母细胞瘤：腹膜后肿块，尿VMA升高。
恶性横纹肌样瘤 (MRTK)：恶性度极高，INI1缺失。
先天性中胚层肾瘤：多见于<6个月婴儿。
神经母细胞瘤：腹膜后肿块，尿VMA升高。
治疗
采用多学科综合治疗（手术+化疗+放疗）。
手术：根治性肾切除术 + 区域淋巴结清扫。
化疗：CCSK对化疗相对敏感但易复发。标准化疗方案通常比Wilms瘤更强，常包含长春新碱、放线菌素D、多柔比星、环磷酰胺、依托泊苷（如COG I方案）。
放疗：全腹放疗及转移灶放疗对局部控制至关重要（CCSK对放疗敏感）。即使I期患者有时也需考虑。
预后：早期诊断并接受强化治疗后，总体生存率可达70%-80%，但晚期或复发者预后差。
手术：根治性肾切除术 + 区域淋巴结清扫。
化疗：CCSK对化疗相对敏感但易复发。标准化疗方案通常比Wilms瘤更强，常包含长春新碱、放线菌素D、多柔比星、环磷酰胺、依托泊苷（如COG I方案）。
放疗：全腹放疗及转移灶放疗对局部控制至关重要（CCSK对放疗敏感）。即使I期患者有时也需考虑。
预后：早期诊断并接受强化治疗后，总体生存率可达70%-80%，但晚期或复发者预后差。
临床管理
长期随访（至少5-10年），重点监测肺部和骨骼复发，以及化疗远期毒性（心脏、生育力）。
遗传咨询及产前筛查建议
多为散发性体细胞突变，遗传倾向不明显。
声明：以下内容仅供参考，不能替代专业医生的诊断和建议。
Gooskens SL, et al. Clear cell sarcoma of the kidney: a review. Eur J Cancer. 2012;48(14):2219-26.
Ueno-Yokohata H, et al. Consistent in-frame internal tandem duplications of BCOR characterize clear cell sarcoma of the kidney. Nat Genet. 2015;47(8):861-3.
Furtwangler R, et al. Clear Cell Sarcomas of the Kidney Registered in the International Society of Pediatric Oncology (SIOP) 93-01 and 2001 Protocols. Cancers (Basel). 2022.
Argani P, et al. Clear cell sarcoma of the kidney: a review of 351 cases from the National Wilms Tumor Study Group Pathology Center. Am J Surg Pathol. 2000.
中华医学会儿科学分会肿瘤学组. 儿童肾肿瘤诊疗规范(2021年版).
Ooms AH, et al. The genetic landscape of clear cell sarcoma of the kidney. Nat Commun. 2020.
Ueno-Yokohata H, et al. Consistent in-frame internal tandem duplications of BCOR characterize clear cell sarcoma of the kidney. Nat Genet. 2015;47(8):861-3.
Furtwangler R, et al. Clear Cell Sarcomas of the Kidney Registered in the International Society of Pediatric Oncology (SIOP) 93-01 and 2001 Protocols. Cancers (Basel). 2022.
Argani P, et al. Clear cell sarcoma of the kidney: a review of 351 cases from the National Wilms Tumor Study Group Pathology Center. Am J Surg Pathol. 2000.
中华医学会儿科学分会肿瘤学组. 儿童肾肿瘤诊疗规范(2021年版).
Ooms AH, et al. The genetic landscape of clear cell sarcoma of the kidney. Nat Commun. 2020.
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