血液与肿瘤系统疾病
腱鞘巨细胞瘤
Tenosynovial Giant Cell Tumor, TGCT
概述：一种起源于关节滑膜、腱鞘或滑囊的罕见良性肿瘤，以滑膜过度增生为特征。虽为良性，但具有高度局部侵袭性，易复发，可导致关节毁损。 分型： 局限型 (L-TGCT)：通常位于手指/足趾腱鞘，结节状，预后好。 弥漫型 (D-TGCT)：通常位于大关节（膝、髋、踝），弥漫性浸润，复发率高，治疗困难。 病因：CSF1（集落刺激因子1）基因易位（t(1;2)），导致CSF1过度表达，通过旁分泌效应招募大量...
概述
一种起源于关节滑膜、腱鞘或滑囊的罕见良性肿瘤，以滑膜过度增生为特征。虽为良性，但具有高度局部侵袭性，易复发，可导致关节毁损。
分型：
局限型 (L-TGCT)：通常位于手指/足趾腱鞘，结节状，预后好。
弥漫型 (D-TGCT)：通常位于大关节（膝、髋、踝），弥漫性浸润，复发率高，治疗困难。
分型：
局限型 (L-TGCT)：通常位于手指/足趾腱鞘，结节状，预后好。
弥漫型 (D-TGCT)：通常位于大关节（膝、髋、踝），弥漫性浸润，复发率高，治疗困难。
病因和流行病学
CSF1（集落刺激因子1）基因易位（t(1;2)），导致CSF1过度表达，通过旁分泌效应招募大量表达CSF1受体（CSF1R）的巨噬细胞/单核细胞构成肿瘤主体。
临床表现
症状：关节肿胀、疼痛、僵硬、活动受限。
体征：关节积液（常为血性或深褐色）、关节锁死、可触及包块。
体征：关节积液（常为血性或深褐色）、关节锁死、可触及包块。
辅助检查
MRI：金标准。特征性表现为T1/T2加权像上的低信号（含铁血黄素沉积），呈“开花样”改变，伴滑膜增厚和结节。
病理：滑膜绒毛结节状增生，含大量组织细胞、多核巨细胞、含铁血黄素沉积的巨噬细胞。
X线：晚期可见骨侵蚀（囊性变），关节间隙通常保留。
病理：滑膜绒毛结节状增生，含大量组织细胞、多核巨细胞、含铁血黄素沉积的巨噬细胞。
X线：晚期可见骨侵蚀（囊性变），关节间隙通常保留。
诊断
典型MRI含铁血黄素低信号 + 病理确诊。
鉴别诊断
类风湿关节炎、血友病性关节炎（也有含铁血黄素沉积）、滑膜软骨瘤病、滑膜肉瘤。
治疗
手术：首选。
局限型：完整切除，复发率低。
弥漫型：滑膜切除术（开放或关节镜）。因病变弥漫，很难切净，复发率极高（30%-50%）。
药物治疗（靶向）：Pexidartinib (CSF1R抑制剂)。FDA批准的首个用于治疗有症状、无法手术切除的D-TGCT药物。能显著缩小肿瘤体积，改善功能。需监测肝毒性。
放疗：用于术后辅助或复发难治病例，可降低复发率。
局限型：完整切除，复发率低。
弥漫型：滑膜切除术（开放或关节镜）。因病变弥漫，很难切净，复发率极高（30%-50%）。
药物治疗（靶向）：Pexidartinib (CSF1R抑制剂)。FDA批准的首个用于治疗有症状、无法手术切除的D-TGCT药物。能显著缩小肿瘤体积，改善功能。需监测肝毒性。
放疗：用于术后辅助或复发难治病例，可降低复发率。
临床管理
定期MRI复查监测复发。严重的关节破坏可能需要全关节置换术。
声明：以下内容仅供参考，不能替代专业医生的诊断和建议。
Tap WD, et al. Structure-Guided Blockade of CSF1R Kinase in Tenosynovial Giant-Cell Tumor. N Engl J Med. 2015;373(5):428-37.
Tap WD, et al. Pexidartinib versus placebo for advanced tenosynovial giant cell tumour (ENLIVEN): a randomised phase 3 trial. Lancet. 2019;394(10197):478-487.
Mastboom MJL, et al. Tenosynovial giant cell tumours subtypes: individualetiology and management. Curr Opin Oncol. 2019.
Verspoor FGM, et al. Diagnosis and Management of Tenosynovial Giant Cell Tumors. Orthop Clin North Am. 2019.
Palmerini E, et al. Tenosynovial giant cell tumour/pigmented villonodular synovitis: outcome of 294 patients before the era of kinase inhibitors. Eur J Cancer. 2015.
Tap WD, et al. Pexidartinib versus placebo for advanced tenosynovial giant cell tumour (ENLIVEN): a randomised phase 3 trial. Lancet. 2019;394(10197):478-487.
Mastboom MJL, et al. Tenosynovial giant cell tumours subtypes: individualetiology and management. Curr Opin Oncol. 2019.
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Palmerini E, et al. Tenosynovial giant cell tumour/pigmented villonodular synovitis: outcome of 294 patients before the era of kinase inhibitors. Eur J Cancer. 2015.
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