消化与肝胆系统疾病
共 8 种疾病
先天性胆道闭锁
Biliary Atresia, BA
概述：一种累及新生儿的严重肝胆疾病，特征为肝内外胆管进行性炎症和纤维化，导致胆管闭塞。是儿童肝移植的最常见指征。 病因与流行病学： 病因：未明，可能涉及围产期病毒感染（如巨细胞病毒、轮状病毒）、免疫调节异常、遗传易感性及毒素暴露。 发病率：...
嗜酸性粒细胞性胃肠炎
Eosinophilic Gastroenteritis, EGE
概述：一种以胃肠道壁嗜酸性粒细胞异常浸润为特征的罕见消化系统疾病。 病因：不明，可能与过敏（食物/环境变应原）、免疫调节异常有关。约50%患者有特应性病史（哮喘、湿疹、鼻炎）。 临床表现：取决于嗜酸性粒细胞浸润的深度（Klein分型）： 黏...
原发性胆汁性胆管炎
Primary Biliary Cholangitis, PBC
概述：一种慢性自身免疫性胆汁淤积性肝病，主要攻击肝内小胆管，导致非化脓性破坏性胆管炎。 流行病学：多发于中老年女性（女:男约9:1），发病率约10-40/10万。 临床表现： 早期：常无症状，体检发现ALP升高。 典型症状：乏力（最常见）、...
阿拉杰里综合征
Alagille Syndrome, ALGS
概述：阿拉杰里综合征是一种以慢性胆汁淤积为主要特征，累及心、骨、眼、颜面等多器官的常染色体显性遗传病。 病因： 基因：Notch信号通路缺陷。94%由JAG1基因变异引起，
胃肠间质瘤
Gastrointestinal Stromal Tumor, GIST
概述：最常见的胃肠道间叶源性肿瘤，起源于Cajal间质细胞（ICC）。 病因： 基因突变：c-KIT基因功能获得性突变（75-80%）；PDGFRA基因突变（10-15%）。 野生型GIST：无上述突变，可能与SDH缺陷、NF1等有关。 部...
原发性硬化性胆管炎
Primary Sclerosing Cholangitis, PSC
概述：一种慢性胆汁淤积性肝病，特征为肝内外胆管弥漫性炎症、纤维化及狭窄，呈串珠样改变。 病因：未明，免疫介导。与炎症性肠病 (IBD) 强相关（约70% PSC患者合并IBD，主要是溃疡性结肠炎）。 流行病学：发病率约1/10万。多见于男性...
短肠综合征
Short Bowel Syndrome, SBS
概述：由于各种原因导致小肠被广泛切除，剩余小肠长度不足以维持患者营养和水电解质平衡，引起的吸收不良综合征。 病因： 成人：肠系膜血管栓塞、克罗恩病、外伤、放射性肠炎、肠扭转。 儿童：坏死性小肠结肠炎 (NEC)、肠闭锁、腹裂、肠扭转。 定义...
家族性腺瘤性息肉病
Familial Adenomatous Polyposis, FAP
概述：一种常染色体显性遗传的结直肠癌易感综合征，以结直肠内生长成百上千枚腺瘤性息肉为特征。 病因：APC抑癌基因的胚系突变。 流行病学：发病率约1/8,000-1/10,000。 临床表现： 结直肠息肉：青少年期（10-20岁）开始出现。若...