罕见病百科
共 89 种疾病
嗜铬细胞瘤/副神经节瘤
Pheochromocytoma and Paraganglioma, PPGL
概述：起源于神经嵴嗜铬组织的儿茶酚胺分泌肿瘤。 嗜铬细胞瘤 (PHEO)：起源于肾上腺髓质（80-85%）。 副神经节瘤 (PGL)：起源于肾上腺外（交感或副交感神经节）。 病因与遗传： “10%规则”已被打破：约30%-40%为遗传性，涉...
肿瘤相关骨软化症
Tumor-induced Osteomalacia, TIO
概述：一种罕见的副肿瘤综合征，由肿瘤分泌过多的成纤维细胞生长因子23 (FGF23) 引起。导致肾脏磷丢失，引起严重的低磷血症和骨软化。 致病肿瘤：通常为生长缓慢的、良性的间叶源性肿瘤（如磷酸盐尿性间叶肿瘤，PMT）。体积常极小，隐匿在骨骼...
复发性心包炎
Recurrent Pericarditis
概述：急性心包炎发作经治疗缓解后（至少4-6周无症状），再次出现心包炎症状。是心包炎最常见的并发症（15-30%）。 病因：多为免疫介导（自身炎症或自身免疫）。少数为感染复发或治疗不彻底。 临床表现： 胸痛：剧烈、锐痛，深呼吸或平卧时加重，...
冷吡啉相关周期性综合征
Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes, CAPS
概述：一组罕见的常染色体显性遗传的自身炎症性疾病，包括三个亚型，病情由轻到重依次为： 家族性寒冷型自身炎症综合征 (FCAS)：最轻，冷诱发发热、皮疹。 Muckle-Wells综合征 (MWS)：中度，伴耳聋、淀粉样变。 慢性婴儿神经皮肤...
肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征
Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome, TRAPS
概述：一种常染色体显性遗传的自身炎症性疾病。 病因：TNFRSF1A基因突变。该基因编码TNF受体1（TNFR1）。突变导致受体折叠错误，在内质网聚集，诱发持续的炎症反应（非依赖TNF结合）。 临床表现： 长程发热：反复发作的高热，持续时间...
CDKL5缺乏症
CDKL5 Deficiency Disorder, CDD
概述：一种严重的早发性发育性癫痫性脑病（DEE），曾被认为是Rett综合征的不典型变异（Hanefeld型），现确立为独立疾病。 病因：X染色体上的CDKL5基因发生致病性变异（缺失、截断等），导致CDKL5激酶功能丧失，影响神经元突触可塑...
神经营养性角膜炎
Neurotrophic Keratitis, NK
概述：由于三叉神经（角膜知觉神经）支配受损，导致角膜上皮愈合障碍、溃疡甚至穿孔的退行性眼病。 病因： 疱疹病毒感染（HSV, VZV）：最常见原因。 眼部/神经外科手术：三叉神经切断、角膜手术（LASIK）、视网膜手术。 全身疾病：糖尿病、...
遗传性甲状旁腺功能减退症
Hereditary Hypoparathyroidism
概述：一组由遗传缺陷导致的甲状旁腺激素（PTH）分泌减少或功能障碍的疾病，引起低钙血症和高磷血症。 病因： 孤立性甲旁减：GCM2, PTH基因突变。 综合征性甲旁减： DiGeorge综合征 (22q11.2缺失)：伴心脏畸形、胸腺发育不...
Rett综合征
Rett Syndrome
概述：一种严重影响儿童神经发育的遗传性疾病，主要累及女性。 病因： 基因：位于X染色体（Xq28）上的MECP2基因（甲基化CpG结合蛋白2）突变（90-95%）。 遗传：X连锁显性遗传。绝大多数（>99%）为新发突变 (De novo)。...
Lennox-Gastaut综合征
Lennox-Gastaut Syndrome, LGS
概述：一种严重的、难治性的儿童期发病的癫痫性脑病。 病因： 症状性（70%）：脑结构异常（皮质发育不良、结节性硬化）、围产期脑损伤（HIE）、感染（脑炎）、遗传代谢病。 隐源性（30%）：病因未明，可能与新发基因突变（如DNM1, ALG1...
神经节苷脂贮积症
Gangliosidosis
概述：属于溶酶体贮积病，因降解神经节苷脂的酶缺乏，导致脂质在神经系统及其他组织积聚。 分类： GM1神经节苷脂贮积症：缺乏β-半乳糖苷酶（GLB1基因）。累及神经系统和内脏骨骼。 婴儿型（最重）：生后6个月内发病，发育停滞、肌张力低下、惊厥...
Leber先天性黑矇
Leber Congenital Amaurosis, LCA
概述：一种导致婴幼儿期严重视力丧失的遗传性视网膜营养不良疾病，是儿童遗传性致盲的最常见原因。 病因： 基因：目前已发现近30个致病基因。 RPE65：占5-10%，负责视循环中全反式视黄酯异构化为11-顺式视黄醛。也是目前唯一有基因疗法的类...