血液与肿瘤系统疾病
共 27 种疾病
先天性凝血因子VII缺乏症
Congenital Factor VII Deficiency
概述：一种常染色体隐性遗传（AR）的罕见出血性疾病，由FVII缺乏引起外源性凝血途径障碍。 病因与流行病学： 基因：位于13号染色体的F7基因突变。 流行病学：发病率约1/50万。在近亲通婚人群中发病率较高。是罕见凝血因子缺乏症中最常见的一...
华氏巨球蛋白血症
Waldenström Macroglobulinemia, WM
概述：一种惰性B细胞非霍奇金淋巴瘤，特征为骨髓中有淋巴浆细胞浸润，并分泌单克隆IgM免疫球蛋白。 病因：MYD88 L265P突变见于>90%的患者（诊断标志）。CXCR4突变见于30-40%患者（影响治疗反应）。 流行病学：老年男性多见（...
神经母细胞瘤
Neuroblastoma, NB
概述：儿童最常见的颅外实体瘤，起源于交感神经系统的胚胎性神经嵴细胞。 病因：多为散发。 基因：ALK突变（遗传性NB主要原因）、MYCN扩增（预后不良标志）、LIN28B变异等。 流行病学：占儿童恶性肿瘤的8%-10%。中位诊断年龄18个月...
血小板无力症
Glanzmann Thrombasthenia, GT
概述：一种罕见的常染色体隐性遗传性血小板功能障碍性疾病。 病因： 机制：位于17号染色体的ITGA2B或ITGB3基因突变，导致血小板膜糖蛋白GP IIb/IIIa (αIIbβ3) 复合物数量减少或功能缺陷。GP IIb/IIIa是纤维蛋...
上皮样肉瘤
Epithelioid Sarcoma, ES
概述：一种罕见的、主要发生于年轻人的软组织肉瘤。特征是肿瘤细胞呈上皮样形态（多角形），常表达上皮标志物。 分类： 经典型（远端型）：多见于四肢末端（手、前臂），生长慢，易复发。 近端型：多见于骨盆、会阴、生殖道，侵袭性强，预后差。 病因：特...
冷凝集素病
Cold Agglutinin Disease, CAD
概述：一种罕见的自身免疫性溶血性贫血（AIHA），由冷反应性自身抗体（主要是IgM）引起。这些抗体在低温下结合红细胞表面抗原，激活补体导致溶血。 病因与分类： 原发性CAD：即冷凝集素病，主要由克隆性B细胞淋巴增殖性疾病引起（骨髓中可见少量...
Von Hippel-Lindau综合征
VHL Syndrome
概述：一种常染色体显性遗传的肿瘤综合征，表现为多器官发生富血供的良/恶性肿瘤。 病因：VHL抑癌基因（3p25）突变。VHL蛋白功能缺失导致HIF（缺氧诱导因子）不能被降解，累积的HIF激活下游VEGF、EPO等基因，导致血管生成过度。 流...
地中海贫血（重型）
Thalassemia Major
概述：一种遗传性溶血性贫血，因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成减少。重型主要指β-地中海贫血重型（Cooley贫血）。 病因：HBB基因（β-珠蛋白）突变（纯合子或双重杂合子），导致β链合成完全缺失（β0/β0）或严重减少。多余的α链沉淀导致...
骨巨细胞瘤
Giant Cell Tumor of Bone, GCTB
概述：一种原发性骨肿瘤，通常为良性，但具有较强的局部侵袭性，且有复发和肺转移（良性转移）的潜能。 病因：肿瘤间质细胞（梭形细胞）由于H3F3A基因突变（G34W），过表达RANKL（核因子κB受体活化因子配体），吸引并激活大量破骨细胞样多核...
原发性骨髓纤维化
Primary Myelofibrosis, PMF
概述：一种BCR-ABL阴性的骨髓增殖性肿瘤（MPN），特征是骨髓中克隆性造血细胞增生，导致细胞因子释放，刺激成纤维细胞分泌胶原，引起骨髓纤维化、髓外造血和脾肿大。 病因：驱动基因突变：JAK2 V617F (50-60%)、CALR (2...
隆突性皮肤纤维肉瘤
Dermatofibrosarcoma Protuberans, DFSP
概述：一种起源于真皮或皮下组织的低度恶性软组织肉瘤，具有生长缓慢但局部侵袭性强、复发率高的特点，远处转移极少见。 病因：特征性分子改变为t(17;22)(q22;q13)染色体易位，导致COL1A1-PDGFB基因融合。该融合基因导致PDG...
肾透明细胞肉瘤
Clear Cell Sarcoma of the Kidney, CCSK
概述：一种罕见且具有高度侵袭性的儿童肾脏恶性肿瘤，以骨转移倾向著称。曾被认为是Wilms瘤的一种变异，现确认为独立病理实体。 病因与流行病学： 分子特征：特征性遗传学改变为BCOR基因内部串联重复（ITD），见于80%-90%的病例；少数可...