罕见病百科
共 89 种疾病
无脉络膜症
Choroideremia, CHM
概述：一种X连锁隐性遗传的视网膜脉络膜营养不良，主要导致脉络膜、视网膜色素上皮（RPE）和光感受器进行性变性。 病因： 位于Xq21.2的CHM基因突变，导致Rab护卫蛋白-1（REP-1）功能缺失。REP-1负责Rab蛋白的异戊二烯化，对...
家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症
Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, FHL
概述：一种罕见的、致命的常染色体隐性遗传免疫调节障碍疾病。由于细胞毒性T细胞和NK细胞功能缺陷，导致免疫系统过度激活，“细胞因子风暴”损伤多器官。 病因： FHL2型：PRF1（穿孔素）突变。 FHL3型：UNC13D（Munc13-4）突...
高林综合征
Gorlin Syndrome
概述：一种常染色体显性遗传病，以多发性基底细胞癌（BCC）、颌骨囊肿和骨骼畸形为特征，且有发生髓母细胞瘤的倾向。 病因： 基因：PTCH1基因（9q22.3）突变（抑癌基因）。PTCH1是Hedgehog信号通路的负调控因子。突变导致Hed...
原发性硬化性胆管炎
Primary Sclerosing Cholangitis, PSC
概述：一种慢性胆汁淤积性肝病，特征为肝内外胆管弥漫性炎症、纤维化及狭窄，呈串珠样改变。 病因：未明，免疫介导。与炎症性肠病 (IBD) 强相关（约70% PSC患者合并IBD，主要是溃疡性结肠炎）。 流行病学：发病率约1/10万。多见于男性...
早产儿视网膜病
Retinopathy of Prematurity, ROP
概述：发生于早产儿和低出生体重儿的视网膜血管增生性疾病。是儿童致盲的主要原因之一。 病因：早产导致视网膜血管发育未成熟。出生后高浓度氧疗引起血管收缩/闭塞；随后的相对缺氧诱导VEGF（血管内皮生长因子）过度分泌，导致异常新生血管生长，引起视...
佩利措伊斯-梅茨巴赫病
Pelizaeus-Merzbacher Disease, PMD
概述：一种罕见的X连锁隐性遗传性脑白质营养不良，属于髓鞘形成低下性疾病（Hypomyelinating Leukodystrophy）。 病因： 基因：PLP1基因（Xq22）。该基因编码蛋白脂蛋白1（PLP1），是中枢神经系统髓鞘的主要成...
角膜缘干细胞缺乏症
Limbal Stem Cell Deficiency, LSCD
概述：角膜上皮干细胞（位于角膜缘Vogt栅栏区）数量减少或功能障碍，导致角膜上皮无法更新修复，被结膜上皮侵入替代。 病因： 获得性（最常见）： 化学/热烧伤（酸碱烧伤）。 Stevens-Johnson综合征 / 中毒性表皮坏死松解症（药物...
腱鞘巨细胞瘤
Tenosynovial Giant Cell Tumor, TGCT
概述：一种起源于关节滑膜、腱鞘或滑囊的罕见良性肿瘤，以滑膜过度增生为特征。虽为良性，但具有高度局部侵袭性，易复发，可导致关节毁损。 分型： 局限型 (L-TGCT)：通常位于手指/足趾腱鞘，结节状，预后好。 弥漫型 (D-TGCT)：通常位...
单基因非综合征性肥胖
Monogenic Non-Syndromic Obesity
概述：由单个基因突变导致的严重早发性肥胖，不伴有其他发育畸形或智力障碍（区别于Prader-Willi等综合征性肥胖）。 病因：主要涉及下丘脑瘦素-黑皮质素通路 (Leptin-Melanocortin pathway) 基因缺陷，该通路负...
恶性胸膜间皮瘤
Malignant Pleural Mesothelioma, MPM
概述：一种起源于胸膜间皮细胞的高度侵袭性恶性肿瘤。 病因： 石棉暴露：主要致病因素（80%病例）。潜伏期极长（20-50年）。 其他：SV40病毒感染、辐射、遗传因素（BAP1种系突变）。 流行病学：发病率约1-2/100,000。男性多见...
先天性凝血因子VII缺乏症
Congenital Factor VII Deficiency
概述：一种常染色体隐性遗传（AR）的罕见出血性疾病，由FVII缺乏引起外源性凝血途径障碍。 病因与流行病学： 基因：位于13号染色体的F7基因突变。 流行病学：发病率约1/50万。在近亲通婚人群中发病率较高。是罕见凝血因子缺乏症中最常见的一...
梅克尔细胞癌
Merkel Cell Carcinoma, MCC
概述：一种罕见的、侵袭性极强的皮肤神经内分泌癌。恶性程度高于黑色素瘤。 病因： 梅克尔细胞多瘤病毒 (MCPyV)：约80%的病例与此病毒整合感染有关。 紫外线暴露：主要致病因素之一（尤其在病毒阴性病例中）。 免疫抑制：器官移植、HIV、血...